مراقبت از کودک مبتلا به سندرم داون – آشنایی با انواع، علت و درمان

سندروم داون یک بیماری ژنتیکی است. علت سندرم داون تولد فرد با یک کپی اضافی از کروموزوم 21 است. این بیماری از بدو تولد تشخیص داده می‎شود؛ اما می‎توان خیلی زودتر با آزمایش‏های ژنتیکی آن را در دوران بارداری تشخیص داد.

سندروم داون باعث برخی ناتوانی‎های جسمی و فکری در فرد می‎شود و بیشتر اوقات، درجه این بیماری، سطح متوسط دارد. اگر نوزادی مبتلا به سندروم داون دارید باید مانند هر نوزاد دیگری از او مراقبت کنید، با او صحبت کنید، بازی کنید و او را دوست داشته باشید.

مقاله هر آنچه که باید در مورد اختلال طیف اوتیسم و علائم آن در کودکان بدانید را بخوانید.

علت سندرم داون

تمام سلول‎های بدن، حاوی ژن‌هایی هستند که در امتداد کروموزوم‎های هسته سلول، گروه بندی می‎شوند. به طور معمول 46 کروموزوم در هر سلول وجود دارد، 23 مورد از مادر و 23 مورد از پدر به ارث می‎رسند. علت سندرم داون، کپی اضافی کامل یا بخشی از کروموزوم 21 در برخی یا تمام سلول‏های فرد است.

انواع سندرم داون

سه نوع سندروم داون وجود دارد:

تریزومی 21

تریزومی 21 به این معنا است که یک کپی اضافی از کروموزوم 21 در هر سلول وجود دارد. این نوع سندروم، شایع‌ترین شکل سندروم داون است.

موزاییکیسم

سندرم موزاییک هنگامی اتفاق می ‎افتد که کودک با یک کروموزوم اضافی در برخی از سلول‎ها، نه تمام سلول‎ها به دنیا می ‎آید. علائم افراد مبتلا به سندرم داون موزاییکی، کمتر از افراد مبتلا به سندروم داون تریزومی 21 است.

جابجایی

علت سندرم داون جابجایی در کودکان، اتصال بخشی از کروموزوم 21 به یک کروموزوم دیگر است. فقط یک قسمت اضافی از کروموزوم 21 را دارند و 46 کروموزوم به طور کامل وجود دارد.

مقاله دیر حرف زدن کودک تشخیص و راهکارهای درمانی را بخوانید.

مشخصات افراد مبتلا به سندرم داون

از بسیاری جهات، کودکانی که سندروم داون دارند بسیار شبیه به دیگر کودکان سالم هستند. آنها حالات و عواطف یکسانی دارند، دوست دارند چیزهای جدید یاد بگیرند، بازی کنند و از زندگی لذت ببرند. هر نوزادی که با سندروم داون متولد می‌شود معمولاً دارای ویژگی‎های ظاهری متمایز است و با تغییر در رشد شناختی مواجه می‎شود.

مشخصات ظاهری

برخی از مشخصات ظاهری سندروم داون عبارت‌اند از:

  • چشم‎هایی که متمایل به بالا هستند، چین‎های پوستی که در گوشه داخلی چشم قرار دارند و وجود لکه‎ های سفید روی عنبیه
  • تونوس عضلانی پایین، عضلات شل و ضعیف
  • قد و قامت و گردن کوتاه
  • پل بینی صاف
  • خطوط عمیق و یک طرفه در وسط کف دست‏ها
  • زبانی بیرون آمده از دهان
  • فضای بزرگ بین انگشت شست و انگشت دوم پا
  • انحنای انگشت پنجم دست

تأخیر در رشد

کودکان مبتلا به سندروم داون اغلب کمی دیرتر از همسالان خود به مراحل رشد می‎رسند. به عنوان مثال، ممکن است در حرف زدن تأخیر داشته باشند. ممکن است یک کودک به علت ابتلا به سندرم داون به گفتار درمانی نیاز داشته باشد تا بتواند با زبان گفتاری درست، حرف زدن را یاد بگیرد.

مهارت‎های حرکتی درست نیز ممکن است با تأخیر انجام شود. بعد از کسب مهارت‌های حرکتی بزرگ، برای حرکات ظریف ممکن است زمان بیشتری لازم داشته باشند. به طور متوسط​​، یک کودک مبتلا به سندروم داون:

  • در 11 ماهگی می‎نشیند
  • در 17 ماهگی چهار دست و پا می‎رود
  • در 26 ماهگی راه می‎رود

همچنین ممکن است در توجه و تمرکز و تصمیم‎ها، مشکلاتی داشته باشند و رفتارهای شتاب زده نشان دهند. با این حال، اکثر افراد مبتلا به سندروم داون می‎توانند در مدرسه تحصیل کنند و به عنوان عضوی فعال و با ارزش در جامعه باشند.

مشکلات جسمی

گاهی اوقات، مشکلات عمومی سلامتی در کودکان سندروم داون وجود دارد که می‎توانند بر روی سیستم، اندام یا عملکرد بدن آنها تأثیر بگذارد. حدود نیمی از افراد مبتلا به سندروم داون، از نقص مادرزادی قلب رنج می‎برند. همچنین ممکن است سندرم داون علت بسیاری از مشکلات باشد:

  • مشکلات تنفسی
  • مشکلات شنوایی
  • بیماری آلزایمر
  • سرطان خون دوران کودکی
  • صرع
  • اختلالات تیروئید

به نظر می‎رسد خطر گرفتگی سرخرگ‎ها، رتینوپاتی دیابتی که منجر به اختلالات در چشم می‎شود و اکثر سرطان‎ها در این افراد، کمتر به چشم می‎خورد.

مقاله لکنت زبان در کودکان نوپا و پیش دبستانی علل، علائم و درمان را بخوانید.

تشخیص سندرم داون

افرادی که شانس بیشتری برای داشتن بچه سندرم داون دارند، باید آزمایش‎های غربالگری و تشخیصی دریافت کنند. آزمایش‎های غربالگری می‏توانند احتمال وجود سندروم داون را تا حدودی تخمین بزنند. برخی از آزمایش‏های تشخیصی نیز می‏توانند به طور قطعی تشخیص دهند که آیا جنین به این بیماری مبتلا است یا خیر.

آزمایش غربالگری

زنان 30 تا 35 ساله یا بالاتر ممکن است در دوران بارداری تحت آزمایش‎های غربالگری ژنتیکی قرار بگیرند. به این علت که با افزایش سن زنان، احتمال تولد بچه با سندرم داون افزایش پیدا می‌کند.

آزمایش‏های غربالگری شامل موارد زیر است:

۱- آزمایش ان تی: در هفته ‎های 11 تا 14 بارداری، این سونوگرافی می‌تواند فضای روشن در لایه ‎های بافت پشت گردن جنین در حال رشد را اندازه گیری کند.

۲- آزمایش سه گانه یا چهارگانه: در هفته ‎های 15 تا 18 بارداری، این آزمایش مقدار عناصر مختلف در خون مادر را اندازه گیری می‏کند.

۳- آزمایش ترکیبی: این آزمایش ترکیبی از نتایج آزمایش‎های خون و غربالگری در سه ماهه اول بارداری، همراه یا بدون ان تی، با نتایج غربالگری چهارگانه در سه ماهه دوم بارداری است.

۴- آزمایش سل فری: این یک آزمایش خون است که DNA جنین موجود در خون مادر را مورد تجزیه و تحلیل قرار می‏دهند.

۵- سونوگرافی اولتراسوند: در هفته ‎های 18 تا 20 بارداری، پزشکان، سونوگرافی دقیقی را با نتایج آزمایش خون ترکیب می‎کنند.

غربالگری، یک روش مقرون به صرفه و کم خطر برای تعیین این است که آیا مادر نیاز به آزمایش‎های تشخیصی پر خطر را دارد یا خیر. برخلاف آزمایش‏های تشخیصی، آزمایش‎های غربالگری نمی‎توانند وجود سندروم داون را دقیقاً تایید کنند.

آزمایشات تشخیصی

آزمایش‌های تشخیصی برای تشخیص سندروم داون دقیق تر هستند. یک پزشک معمولاً چنین آزمایش‎هایی را از داخل رحم انجام می‎دهد که خطر سقط جنین، آسیب رسیدن به جنین و زایمان زودرس را افزایش می‎دهند.

آزمایش‎های تشخیصی عبارتند از:

۱- نمونه برداری از پرزهای جفتی: در هفته ‏‎های 8 تا 12 بارداری، پزشک با استفاده از یک سوزن که وارد دهانه رحم یا شکم می‏کند، نمونه کوچکی از جفت را برای آنالیز برمی‎دارد.

۲- آمنیوسنتز: در هفته‏ های 15 تا 20 بارداری، پزشک با استفاده از یک سوزن که وارد شکم می‎کند مقدار کمی مایع آمنیوتیک را برای تجزیه و تحلیل بر می‌دارد.

۳- نمونه گیری زیرپوستی خون بند ناف: بعد از هفته بیستم بارداری، پزشک می‎تواند با استفاده از سوزنی که داخل شکم فرو می‎کند، نمونه کوچکی از خون بند ناف را برای بررسی بردارد.

یک پزشک همچنین می‎تواند سندروم داون را پس از تولد کودک، با بررسی مشخصات ظاهری، خون و بافت تشخیص دهد.

مقاله شناسایی هوش چندگانه کودکان و راههای تقویت آن را بخوانید.

درمان سندرم داون

کودک سندروم داون به تمام مراحل رشد کودک نوپای سالم خواهد رسید؛ اما با کمی تاخیر. تشخیص زودهنگام و حمایت‎های درمانی می‎توانند به رشد بهتر و مهارت‌های کودکان سندروم داون کمک کنند. نداشتن این مهارت‌ها از علت سندرم داون است.

  • مهارت‎های حرکتی (چهار دست و پا رفتن، راه رفتن، غذا خوردن، لباس پوشیدن، دست خط)
  • مهارت‎های زبانی (صحبت کردن و یادگیری واژگان)
  • مهارت‏های اجتماعی (رعایت نوبت در صحبت کردن، اشتراک گذاری، تماس چشمی، رعایت ادب و رفتار)
  • مهارت‏های تحصیلی (خواندن و شمارش)

کودک داون هرچه زودتر درمان را شروع کند، رشد و موفقیت بهتری در زندگی خواهد داشت. در بسیاری از شهرها، گروه ‎های حمایتی برای کمک به والدینی که فرزندانی با سندرم داون دارند، وجود دارد. این مراکز می‎تواند برای خواهر، برادر و سایر اعضای خانواده مفید باشد.

زندگی با کودک سندرم داون

اگر کودکی با سندرم داون را بزرگ می‎کنید، به ارتباط نزدیک با متخصصان پزشکی نیاز خواهید داشت که چالش‎های این نوع بیماری را به خوبی درک می‎کنند. علاوه بر نگرانی‎های بزرگ تر مانند نقص قلب و سرطان خون به علت ابتلا به سندرم داون، ممکن است لازم باشد افراد مبتلا  از عفونت‎های شایع مانند سرماخوردگی نیز رنج ببرند.

افراد مبتلا به سندرم داون اگرچه اغلب با چالش‎های منحصر به فرد روبرو می‎شوند؛ اما می‎توانند به خوبی از پس این موانع برآیند و پیشرفت کنند. ایجاد یک شبکه حمایتی قوی از متخصصان باتجربه، خانواده و دوستان برای موفقیت افراد مبتلا به سندرم داون و خانواده ‎های آنها، از اهمیت بالایی برخوردار است.

مقاله دلایل گریه کودکان و راهکارهای برخورد با آن را بخوانید.

nima: