سندروم داون یک بیماری ژنتیکی است. علت سندرم داون تولد فرد با یک کپی اضافی از کروموزوم 21 است. این بیماری از بدو تولد تشخیص داده می‌شود؛ اما میتوان خیلی زودتر با آزمایش‌های ژنتیکی آن را در دوران بارداری تشخیص داد.
سندروم داون باعث برخی ناتوانیهای جسمی و فکری در فرد می‌شود و بیشتر اوقات، درجه این بیماری، سطح متوسط دارد. اگر نوزادی مبتلا به سندروم داون دارید باید مانند هر نوزاد دیگری از او مراقبت کنید، با او صحبت کنید، بازی کنید و او را دوست داشته باشید.
مقاله هر آنچه که باید در مورد اختلال طیف اوتیسم و علائم آن در کودکان بدانید را بخوانید.
علت سندرم داون
تمام سلولهای بدن، حاوی ژن‌هایی هستند که در امتداد کروموزومهای هسته سلول، گروه بندی میشوند. به طور معمول 46 کروموزوم در هر سلول وجود دارد، 23 مورد از مادر و 23 مورد از پدر به ارث میرسند. علت سندرم داون، کپی اضافی کامل یا بخشی از کروموزوم 21 در برخی یا تمام سلولهای فرد است.
انواع سندرم داون
سه نوع سندروم داون وجود دارد:
تریزومی 21
تریزومی 21 به این معنا است که یک کپی اضافی از کروموزوم 21 در هر سلول وجود دارد. این نوع سندروم، شایع‌ترین شکل سندروم داون است.
موزاییکیسم
سندرم موزاییک هنگامی اتفاق می افتد که کودک با یک کروموزوم اضافی در برخی از سلولها، نه تمام سلولها به دنیا می آید. علائم افراد مبتلا به سندرم داون موزاییکی، کمتر از افراد مبتلا به سندروم داون تریزومی 21 است.
جابجایی
علت سندرم داون جابجایی در کودکان، اتصال بخشی از کروموزوم 21 به یک کروموزوم دیگر است. فقط یک قسمت اضافی از کروموزوم 21 را دارند و 46 کروموزوم به طور کامل وجود دارد.
مقاله دیر حرف زدن کودک – تشخیص و راهکارهای درمانی را بخوانید.
مشخصات افراد مبتلا به سندرم داون
از بسیاری جهات، کودکانی که سندروم داون دارند بسیار شبیه به دیگر کودکان سالم هستند. آنها حالات و عواطف یکسانی دارند، دوست دارند چیزهای جدید یاد بگیرند، بازی کنند و از زندگی لذت ببرند. هر نوزادی که با سندروم داون متولد می‌شود معمولاً دارای ویژگیهای ظاهری متمایز است و با تغییر در رشد شناختی مواجه می‌شود.
مشخصات ظاهری
برخی از مشخصات ظاهری سندروم داون عبارت‌اند از:
- چشمهایی که متمایل به بالا هستند، چینهای پوستی که در گوشه داخلی چشم قرار دارند و وجود لکه های سفید روی عنبیه
- تونوس عضلانی پایین، عضلات شل و ضعیف
- قد و قامت و گردن کوتاه
- پل بینی صاف
- خطوط عمیق و یک طرفه در وسط کف دستها
- زبانی بیرون آمده از دهان
- فضای بزرگ بین انگشت شست و انگشت دوم پا
- انحنای انگشت پنجم دست
تأخیر در رشد
کودکان مبتلا به سندروم داون اغلب کمی دیرتر از همسالان خود به مراحل رشد میرسند. به عنوان مثال، ممکن است در حرف زدن تأخیر داشته باشند. ممکن است یک کودک به علت ابتلا به سندرم داون به گفتار درمانی نیاز داشته باشد تا بتواند با زبان گفتاری درست، حرف زدن را یاد بگیرد.
مهارت‌های حرکتی درست نیز ممکن است با تأخیر انجام شود. بعد از کسب مهارت‌های حرکتی بزرگ، برای حرکات ظریف ممکن است زمان بیشتری لازم داشته باشند. به طور متوسط، یک کودک مبتلا به سندروم داون:
- در 11 ماهگی مینشیند
- در 17 ماهگی چهار دست و پا میرود
- در 26 ماهگی راه میرود
همچنین ممکن است در توجه و تمرکز و تصمیمها، مشکلاتی داشته باشند و رفتارهای شتاب زده نشان دهند. با این حال، اکثر افراد مبتلا به سندروم داون میتوانند در مدرسه تحصیل کنند و به عنوان عضوی فعال و با ارزش در جامعه باشند.
مشکلات جسمی
گاهی اوقات، مشکلات عمومی سلامتی در کودکان سندروم داون وجود دارد که میتوانند بر روی سیستم، اندام یا عملکرد بدن آنها تأثیر بگذارد. حدود نیمی از افراد مبتلا به سندروم داون، از نقص مادرزادی قلب رنج میبرند. همچنین ممکن است سندرم داون علت بسیاری از مشکلات باشد:
- مشکلات تنفسی
- مشکلات شنوایی
- بیماری آلزایمر
- سرطان خون دوران کودکی
- صرع
- اختلالات تیروئید
به نظر میرسد خطر گرفتگی سرخرگها، رتینوپاتی دیابتی که منجر به اختلالات در چشم می‌شود و اکثر سرطانها در این افراد، کمتر به چشم میخورد.
مقاله لکنت زبان در کودکان نوپا و پیش دبستانی – علل، علائم و درمان را بخوانید.
تشخیص سندرم داون
افرادی که شانس بیشتری برای داشتن بچه سندرم داون دارند، باید آزمایش‌های غربالگری و تشخیصی دریافت کنند. آزمایش‌های غربالگری میتوانند احتمال وجود سندروم داون را تا حدودی تخمین بزنند. برخی از آزمایش‌های تشخیصی نیز میتوانند به طور قطعی تشخیص دهند که آیا جنین به این بیماری مبتلا است یا خیر.
آزمایش غربالگری
زنان 30 تا 35 ساله یا بالاتر ممکن است در دوران بارداری تحت آزمایش‌های غربالگری ژنتیکی قرار بگیرند. به این علت که با افزایش سن زنان، احتمال تولد بچه با سندرم داون افزایش پیدا می‌کند.
آزمایش‌های غربالگری شامل موارد زیر است:
۱- آزمایش ان تی: در هفته های 11 تا 14 بارداری، این سونوگرافی می‌تواند فضای روشن در لایه های بافت پشت گردن جنین در حال رشد را اندازه گیری کند.
۲- آزمایش سه گانه یا چهارگانه: در هفته های 15 تا 18 بارداری، این آزمایش مقدار عناصر مختلف در خون مادر را اندازه گیری می‌کند.
۳- آزمایش ترکیبی: این آزمایش ترکیبی از نتایج آزمایش‌های خون و غربالگری در سه ماهه اول بارداری، همراه یا بدون ان تی، با نتایج غربالگری چهارگانه در سه ماهه دوم بارداری است.
۴- آزمایش سل فری: این یک آزمایش خون است که DNA جنین موجود در خون مادر را مورد تجزیه و تحلیل قرار میدهند.
۵- سونوگرافی اولتراسوند: در هفته های 18 تا 20 بارداری، پزشکان، سونوگرافی دقیقی را با نتایج آزمایش خون ترکیب میکنند.
غربالگری، یک روش مقرون به صرفه و کم خطر برای تعیین این است که آیا مادر نیاز به آزمایش‌های تشخیصی پر خطر را دارد یا خیر. برخلاف آزمایش‌های تشخیصی، آزمایش‌های غربالگری نمیتوانند وجود سندروم داون را دقیقاً تایید کنند.
آزمایشات تشخیصی
آزمایش‌های تشخیصی برای تشخیص سندروم داون دقیق تر هستند. یک پزشک معمولاً چنین آزمایشهایی را از داخل رحم انجام میدهد که خطر سقط جنین، آسیب رسیدن به جنین و زایمان زودرس را افزایش میدهند.
آزمایش‌های تشخیصی عبارتند از:
۱- نمونه برداری از پرزهای جفتی: در هفته های 8 تا 12 بارداری، پزشک با استفاده از یک سوزن که وارد دهانه رحم یا شکم می‌کند، نمونه کوچکی از جفت را برای آنالیز برمیدارد.
۲- آمنیوسنتز: در هفته های 15 تا 20 بارداری، پزشک با استفاده از یک سوزن که وارد شکم می‌کند مقدار کمی مایع آمنیوتیک را برای تجزیه و تحلیل بر می‌دارد.
۳- نمونه گیری زیرپوستی خون بند ناف: بعد از هفته بیستم بارداری، پزشک می‌تواند با استفاده از سوزنی که داخل شکم فرو می‌کند، نمونه کوچکی از خون بند ناف را برای بررسی بردارد.
یک پزشک همچنین می‌تواند سندروم داون را پس از تولد کودک، با بررسی مشخصات ظاهری، خون و بافت تشخیص دهد.
مقاله شناسایی هوش چندگانه کودکان و راههای تقویت آن را بخوانید.
درمان سندرم داون
کودک سندروم داون به تمام مراحل رشد کودک نوپای سالم خواهد رسید؛ اما با کمی تاخیر. تشخیص زودهنگام و حمایتهای درمانی میتوانند به رشد بهتر و مهارت‌های کودکان سندروم داون کمک کنند. نداشتن این مهارت‌ها از علت سندرم داون است.
- مهارت‌های حرکتی (چهار دست و پا رفتن، راه رفتن، غذا خوردن، لباس پوشیدن، دست خط)
- مهارت‌های زبانی (صحبت کردن و یادگیری واژگان)
- مهارت‌های اجتماعی (رعایت نوبت در صحبت کردن، اشتراک گذاری، تماس چشمی، رعایت ادب و رفتار)
- مهارت‌های تحصیلی (خواندن و شمارش)
کودک داون هرچه زودتر درمان را شروع کند، رشد و موفقیت بهتری در زندگی خواهد داشت. در بسیاری از شهرها، گروه های حمایتی برای کمک به والدینی که فرزندانی با سندرم داون دارند، وجود دارد. این مراکز می‌تواند برای خواهر، برادر و سایر اعضای خانواده مفید باشد.
زندگی با کودک سندرم داون
اگر کودکی با سندرم داون را بزرگ میکنید، به ارتباط نزدیک با متخصصان پزشکی نیاز خواهید داشت که چالشهای این نوع بیماری را به خوبی درک میکنند. علاوه بر نگرانیهای بزرگ تر مانند نقص قلب و سرطان خون به علت ابتلا به سندرم داون، ممکن است لازم باشد افراد مبتلا از عفونتهای شایع مانند سرماخوردگی نیز رنج ببرند.
افراد مبتلا به سندرم داون اگرچه اغلب با چالشهای منحصر به فرد روبرو میشوند؛ اما میتوانند به خوبی از پس این موانع برآیند و پیشرفت کنند. ایجاد یک شبکه حمایتی قوی از متخصصان باتجربه، خانواده و دوستان برای موفقیت افراد مبتلا به سندرم داون و خانواده های آنها، از اهمیت بالایی برخوردار است.
مقاله دلایل گریه کودکان و راهکارهای برخورد با آن را بخوانید.